Non aveva mai camminato in vita sua: ce l’ha fatta ora, a 11 anni, grazie al lavoro di squadra dei medici dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, dopo quattro interventi chirurgici e un lungo percorso di riabilitazione, ha finalmente potuto muovere i primi passi, anche se, almeno per ora, con l’aiuto delle stampelle.
Quando i genitori del bimbo si sono rivolti all’Ortopedia Pediatrica dell’Aou Meyer Irccs, il bambino aveva appena avuto l’ennesima frattura della diafisi del femore. Fino ad allora riusciva a muoversi solo gattonando. La diagnosi è arrivata dopo una serie di indagini e approfondimenti che hanno visto coinvolti gli endocrinologi e i genetisti del pediatrico fiorentino.
Il bambino soffre di una forma molto severa di osteogenesi imperfetta, una malattia che fa parte di una famiglia di patologie genetiche e che comporta un difetto del collagene. Nei casi più gravi provoca una importante fragilità ossea e per questo comunemente è chiamata "la malattia delle ossa di vetro".
Le gambe del piccolo erano fratturate in modo patologico e le molteplici fratture avevano portato negli anni a una grave deformità con una curvatura a forma di sciabola sia delle cosce che delle gambe: di qui l’impossibilità di muoversi in posizione eretta. Una volta arrivata la diagnosi, è cominciato un lungo periodo di ricovero.
Gilda Giusti
